Síndrome de Asperger.
Es un trastorno del desarrollo cerebral, que afecta
más a niños que a niñas. La persona que lo padece tiene un aspecto externo
normal, suele ser inteligente y no tiene retraso en la adquisición del habla,
pero tiene problemas para relacionarse con los demás y puede presentar
comportamientos inadecuados. Algunas características pueden ser: tics
nerviosos, miedo ante estímulos, poca
coordinación motriz, interés compulsivo y constante en un tema, rituales de
conducta, comprensión literal de las palabras, ingenuidad, etc.
Síndrome Epiléptico en niñas con retraso
mental.
Es un tipo de epilepsia genética provocado por una
mutación de un gen; los varones son portadores, sin embargo las niñas muestran
numerosas crisis epilépticas. El 70% de las niñas sufre algún tipo de retraso
mental y problemas psicológicos o del desarrollo. La diferencia de otros tipos
es que infecciones y fiebre pueden disparar la posibilidad de que ocurran las
crisis; estas duran varios días y requiere hospitalización. Se diagnostica con
un análisis genético.
Síndrome de Rett.
Es un trastorno neurológico, descrito en niñas;
el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y 2 años hay una
pérdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla,
retraso en el crecimiento de la cabeza y una invalidez mental. Muchas de estas
niñas andan en la edad que les corresponde y otras tienen incapacidad para
andar. Se caracteriza por extremidades flexibles, regresión en el desarrollo, cabeza
más pequeña de lo habitual, movimientos estereotipados y repetitivos. También
se pierde la capacidad de interacción social. El tratamiento tienen que ser
multidisciplinar; la fisioterapia y la rehabilitación son fundamentales.
Síndrome de Dravet.
Es la epilepsia más severa combinada con retraso
mental de algún tipo. Los estatus epilépticos son frecuentes y las crisis
ocurren especialmente con un aumento de temperatura. Los niños adolescentes
terminan habitualmente con un alto grado de dependencia. Es una enfermedad
genética provocada por una mutación en un gen, en la mayoría de los casos el
SCN1A, aunque recientemente se han descubierto otros genes implicados.
Síndrome de Prader-Willi.
Es un defecto congénito no hereditario que puede
afectar a cualquier bebé. Se caracteriza fundamentalmente por un apetito
insaciable y problemas de conducta. Otros síntomas son: escaso tono muscular,
deficiencia mental, desarrollo sexual deficiente, corta estatura, manos y pies
pequeños, trastornos respiratorios y diabetes. La causa es una incógnita y no
hay posibilidad de curación. Hay que tener mucho cuidado porque estas personas
tienen auténtica obsesión por comer, lo que provoca problemas de obesidad.
Síndrome de Down.
Alteración genética del par 21; con tendencia en
varones. Las madres de edad avanzada tienen más posibilidades. Causa un retraso
mental que va desde leve a grave, asociado con características faciales y
físicas: estatura baja y cabeza pequeña; frente inclinada; orejas bajas; ojos
sesgados hacia arriba y afuera; boca abierta; lengua grande y fisurada; dedos
meñiques cortos y curvados. A veces se detectan anomalías del corazón. En
algunos casos aparece hacia los 40 años demencia tipo Alzheimer. El cociente
intelectual es de 50, pero aparte de lo dicho, no existen grandes diferencias
en su desarrollo y adquisición de hábitos.
Autismo.
Es un trastorno del desarrollo que afecta las
capacidades de relación, comunicación y flexibilidad del comportamiento. 5 de
cada 10 mil nacidos tiene autismo, la mayoría varones y a veces, vinculado a
algún retraso mental; las conductas de este síndrome se manifiestan antes de
los tres años, desconociéndose sus causas. Las principales características son:
Dificultad para usar el lenguaje o ausencia de él; indiferencia al medio que lo
rodea; desconocimiento de su propia identidad; falta de comunicación; ausencia
de contacto visual; incapacidad para jugar y simbolizar su realidad;
movimientos repetitivos y estereotipados.
Síndrome X frágil o Síndrome de Martín y
Bell.
Primera causa de retraso mental hereditario. Su
diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo, porque se confunde con autismo.
Se presenta mayormente en varones. Las características físicas típicas que
presentan son: cara alargada, orejas grandes y/o separadas y estrabismo, aunque
no están presentes en todos los casos ni con la misma intensidad. Las
características de conducta en los varones son: hiperactividad, trastornos de
atención, timidez extrema, evitar la mirada, lenguaje repetitivo,
hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc. En las
mujeres se presenta angustia, timidez y dificultades en algunas áreas. Hoy, no
existe un tratamiento médico curativo, pero sí paliativo. Ambos han de comenzar
lo antes posible.
Fenilcetonuria.
Enfermedad hereditaria. Afecta a todas las
personas, pero es extraño en la raza negra y en los judíos askenazi. Los niños
con fenilcetonuria no pueden procesar una parte de la proteína fenilalanina
hidroxilasa; por ello, se produce una acumulación de fenilalanina en el flujo
sanguíneo, si no es diagnosticada antes de los seis meses de vida provoca daños
cerebrales. Con una prueba que consiste en una punción en el talón del bebé
para extraer y analizar una muestra de sangre, se puede detectar esta
enfermedad. Es posible prevenir el retraso mental completamente, si se trata al
bebé con una dieta especial que tenga poca fenilalanina antes de su tercera
semana.
Alzheimer.
Esta enfermedad afecta las partes del cerebro que
controlan el pensamiento, la memoria y el lenguaje. La memoria se debilita, los
hechos cotidianos recientes no se recuerdan y cuando avanza, afecta la memoria
para los eventos más antiguos; el afecto se empobrece, con pérdida del interés
para mantener relaciones sociales con la familia y el entorno, mostrando un
progresivo aislamiento social. El proceso de la enfermedad es gradual y
generalmente la persona se deteriora lentamente; hasta ahora la causa de la
enfermedad es desconocida y no tiene cura.
